Тромбастения гланцмана

Развитие тромбоцитарной дисфункции обусловливается отсутствием или дефектом мембранного рецептора к фибриногену и гликопротеинам IIb – IIIa. Это приводит к резкому снижению интенсивности процесса связывания фибриногена с мембраной тромбоцита, в результате чего нарушается агрегация тромбоцитов.Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно, проявляется уже в раннем детском возрасте, характеризуется петехиально-экхимозным типом кровоточивости, склонностью к кровотечению из слизистых оболочек (носовые, маточные кровотечения, кровоизлияния в склеру и сетчатку глаза), длительными кровотечениями после удаления зуба или ЛОР-операций.

При исследовании семейного анамнеза в родословной выявляется пробанд больных родственников в семьях обоих родителей «по горизонтали».

При лабораторной диагностике обнаруживается:

увеличение времени кровотечения;

нормальное количество тромбоцитов;

в пределах нормы адгезия тромбоцитов, при изучении ристоцетин-индуцированной агрегации тромбоцитов выявляется отсутствие типичной двухфазной кривой;

Синдром (болезнь) Бернара – Сулье (макроцитарная тромбоцитодистрофия, синдром гигантских тромбоцитов)

При данной болезни в мембране тромбоцита отсутствует специфический гликопротеин, взаимодействующий с ФВ-VIII, ФV, ФIX и ристоцетином, а также повышается содержание сиаловых кислот, снижается электрический заряд. Это приводит к нарушению адгезионных свойств тромбоцитов. Болезнь наследуется аутосомно-рецессивно, характеризуется укорочением продолжительности жизни тромбоцитов при их нормальном процессе продуцирования в костном мозге, следствием чего является развитие умеренной тромбоцитопении.

Основным морфологическим критерием заболевания является наличие в крови гигантских тромбоцитов, достигающих 6 – 8 мкм (в норме 2 – 4 мкм).

Клиническая картина характеризуется кровоточивостью петехиального типа, тяжесть которой варьирует в больших пределах – от относительно легких и латентных форм до тяжелых и даже фатальных случаев. Тяжесть кровоточивости зависит от содержания аномальных тромбоцитов: чем выше их процент, тем тяжелее и потенциально опаснее протекает геморрагический синдром.

При лабораторной диагностике определяются:

увеличение времени кровотечения;

тромбоцитопения, увеличение размера тромбоцитов;

снижение адгезии тромбоцитов и ристоцетин-индуцированной агрегации;

нормальные показатели коагуляционного гемостаза в том числе АПТВ.

Болезнь Виллебранда

В основе развития заболевания лежит дефицит или функциональная неполноценность фактора Виллебранда (ФВ), наследуется заболевание аутосомно-доминантно с неполной пенетрантностью или (реже) – аутосомно-рецессивно.

Дефицит и/или дефект ФВ приводит к нарушению процесса адгезии тромбоцитов к коллагену сосудистой стенки и снижению интенсивности образования комплекса ФВ – ФVIII, а также к уменьшению периода его полусуществования за счет ускорения катаболизма и элиминации ФVIII из крови.

Клиническая картина болезни разнообразна, зависит как от фенотипического проявления патологического гена, так и от физиологического статуса организма (беременность, стресс, прием контрацептивов и т.д.). Дефицит и/или дефект ФВ приводит к нарушению как сосудисто-тромбоцитарного, так и коагуляционного гемостаза. Это проявляется экхимозными, реже – гематомными кровоизлияниями, меноррагиями, кровоточивостью слизистых оболочек. Характерен высокий риск профузных кровотечений при хирургических вмешательствах.

При лабораторной диагностике устанавливается:

увеличение времени кровотечения;

нормальное количество тромбоцитов;

снижение степени адгезии тромбоцитов к стеклу и ристоцетин-индуцированной агрегации;

Причины и лечение нарушения функций тромбоцитов (тромбастения)

Тромбастения — заболевание, которое вызывается патологией тромбоцитов, приводящее к кровоточивости. Первый раз оно было описано в 1918 году Эдуардом Гланцманном, педиатром из Швейцарии. При этом заболевании у тромбоцитов нет гликопротеина IIb/IIIa, из-за чего они не способны связываться между собой фибриногеном. В результате этого кровотечения быстро не останавливаются.

Читать также:  Трансплантация стволовых клеток цена

Гликопротеин IIb/IIIa является тромбоцитарным рецептором и отвечает за агрегацию тромбоцитов. Он активируется в процессе стимуляции тромбоцитов АДФ, коллагеном, адреналином или тромбином. Кроме того, этот гликопротеин принимает участие в свертывании крови, осуществляя связь с помощью фибриногена.

При тромбастении сохраняются нормальные рецепторы гликопротеина Ib. Он активизируется в результате контакта с рядом внетромбоцитарного фактора Виллебранда из эндотелия сосудов и коллагеном. Последний обнажается, если повреждается эндотелий. Стоит отметить, что количество тромбоцитов в крови не изменяется.

Есть несколько форм этой патологии крови — в зависимости от степени кровоточивости. У одних кровь течет очень мало, а другие вынуждены бороться с частыми кровотечениями, которые даже угрожают жизни. Уровень тромбоцитарного αIIbβ3 плохо коррелирует с тяжестью кровоточивости. Если уровень αIIbβ3 не регистрируется, кровь может практически не течь. Если же уровень составляет 10-15% от нормы, человек может сталкиваться с очень тяжелыми и длительными кровотечениями. Конечно, в развитии кровоточивости играют роль и другие факторы.

Нельзя сказать, что у каждого человека с такой патологией заболевание проявляется одинаково. Но главное то, что выявить его достаточно просто. Нужно учитывать, что у некоторых людей внешние признаки могут быть минимальными. Например, у них могут образовываться незначительные синяки. А у других больных тромбастения Гланцмана может вызвать летальный исход из-за кровоизлияний и кровотечений. Именно поэтому следует уделять достаточно внимания состоянию здоровья, как своего, так и своих близких.

Необходимо вовремя обследоваться, чтобы выяснить степень заболевания и предпринять меры по недопущению опасных последствий. В целом, при этой патологии тромбов прорисовывается четкая клиническая картина:

  • кровотечения из носа;
  • идиопатическая пурпура;
  • кровоточивость из десен;
  • кровотечения желудка;
  • меноррагия;
  • гематурия.

Чаще всего, признаки начинают себя проявлять в первые дни после появления малыша с этим заболеванием на свет. Даже если диагностика недуга проводится позже, проявления клинической картины хорошо заметны. Если у рожденного малыша есть кожные, слизистые повреждения и нарушения тромбоцитарной агрегации, врачи начинают подозревать заболевание, после чего проводят диагностику.

Своевременное выявление болезни зависит от квалификации врачей и от больницы, в которых происходят роды. Даже если так случилось, что рождение ребенка происходит вне больничных стен, все равно новорожденный должен пройти медицинское обследование в первые дни своей жизни. Если врачи не выявили нарушения тромбоцитарной агрегации и не осуществили диагностику по анализу крови, это не значит, что заболевания нет.

Родителям нужно быть очень внимательными к состоянию своего малыша, особенно, если у кого-то из них имеется данный недуг. Если они выявили один или несколько симптомов из вышеуказанных — необходимо срочно обратиться в больницу и пройти обследование. Откладывать нельзя! Тромбастения Гланцмана должна лечиться вовремя, иначе есть угроза летального исхода.

Нельзя не обращать внимания на такие симптомы, как:

  • петехии;
  • легкое формирование синяков;
  • кровотечение после родов;
  • интра- и постоперационные кровотечения.

Некоторые из этих видов признаков присутствуют уже у взрослых людей. Как уже было сказано, степень кровоточивости может быть разная.

Читать также:  Синдром синусовой брадикардии

Диагностика заболевания основана на проведении лабораторных, клинических исследований. Диагноз устанавливается после изучения врачом данных анамнеза, осмотра, гематологических исследований. Иногда проводится УЗИ, ЭКГ, рентген.

Лечение базируется на использовании специальных препаратов, которые воздействуют на свойства тромбоцитов. Терапия заболевания зачастую включает местные гемостатические процедуры, также врач назначает прием Десмопрессина.

Некоторым пациентам в сложных случаях назначают переливание HLA-совместимых концентратов тромбоцитов. Часто это делается для того, чтобы предотвратить кровотечение в период операции, но сегодня есть хорошие альтернативные методы переливания, которые успешно используются грамотными врачами по всему миру. Эти способы позволяют избежать серьезной потери крови во время хирургического вмешательства.

В детстве проявление симптомов довольно серьезное. Редко тромбастения Гланцмана может проявляться вместе с болезнью Виллебранда, которая усугубляет степень кровотечения.

Хотя заболевание может протекать в тяжелой форме, при поддерживающей терапии прогноз может быть благоприятным. Бывает, что у таких пациентов фиксируется летальный исход от кровотечения, но бывает это очень редко, если нет сопутствующих тяжелых недугов — таких как серьезная травма или рак.

Лечение местного кровотечения основано на использовании фибриновых герметиков. Чтобы предупредить кровоточивость десен, необходимо качественно ухаживать за зубами. Тяжелая форма меноррагии хорошо лечится высокими дозами прогестерона, потому, что она является результатом избыточной пролиферации эндометрия, которая вызывается преобладанием эстрогена.

В качестве профилактики кровоточивости врачи могут назначить повторные курсы Трифосаденина и магниевых препаратов через каждый два или три месяца. Не следует принимать лекарства, которые ухудшают адгезивноагрегационную способность тромбоцитов, и подвергать свой организм видам физиотерапии, оказывающим на кровяные тельца повреждающее действие (магнитная, ударно-волновая терапия).

Важно помнить, что это заболевание неизлечимо. Но, если следовать указаниям врача, регулярно наблюдаться у него, выраженность симптомов станет меньше и снизится вероятность летального исхода. Главное – забота о себе и своих детях!

Тромбастения гланцмана

Именно Тромбастения Гланцмана — достаточно редкое, но очень серьезное наследственное заболевание из группы геморрагических диатезов.

Нарушение свертывания крови, которое отмечается у тех, кому поставлен такой диагноз, провоцирует появление гематом, очень часто – без видимых на то причин.

Наблюдаются также повышенная кровоточивость слизистых у мужчин и женщин, а также гиперменорея у женщин, которая характеризуется чрезмерной потерей крови во время менструаций. Любое хирургическое вмешательство может спровоцировать серьезные кровотечения, которые сложно остановить. Особо опасными могут оказаться и травмы, особенно те, что связаны с повреждением тканей организма человека, подверженного такому заболеванию.

Тромбастения Гланцмана одинаково часто встречается у мужчин и женщин. Это свидетельствует о том, что пол – не является предрасположением для возможности возникновения такого заболевания. Оно возникает в случае, если «дефектный» ген, носитель информации о заболевании, имеется у обеих родителей (аутосомно-рецессивное наследование заболевания) или у одного из них, отца или матери ребенка (аутосомно-доминантное наследование заболевания).

По тяжести клинических проявлений заболевания различают три его типа:

Каждый из типов – достаточно серьезный, однако третий тип требует к себе особого отношения. Это обусловлено тем, что даже при помощи проведения специальных анализов этот тип определяется достаточно сложно, а при возникновении критических кровотечений иногда трудно выяснить их причину.

Читать также:  Гиперпролактинемия функциональная

Клинические проявления и симптоматика заболевания – это частые кровотечения разнообразных локализаций, а именно:

Поскольку серьезное расстройство функции тромбоцитов характеризует Тромбастению Гланцмана, то увеличение время кровотечения при травме, хирургическом вмешательстве, особенно, если количество тромбоцитов соответствует норме – служит также одним из основных симптомов, свидетельствующих об этой болезни.

При каждом таком проявлении необходимо провести детальное и всестороннее обследование, включая проведения соответствующих анализов, чтобы подтвердить или опровергнуть факт заболевания, которое хотя и является достаточно редким, однако высокий процент населения все же подвержен ему. При этом следует учитывать и то, что очень часто симптомы заболевания могут быть практически незаметными, особенно, если болезнь протекает по второму или третьему типу. А его проявление при хирургических операциях высокого риска может привести к серьезным последствиям и даже – к летальному исходу.

Основной причиной тромбастении Гланцмана является дефицит накопительных гранул тромбоцитов или в соответствии с медицинской терминологией — фибриногеновых рецепторов GPIIb-IIIa. Этот фактор влияет на построение, расположение, активацию, то есть необратимый переход тромбоцитов в совершенно новое состояние. Именно активированные тромбоциты способны прикрепляться друг к другу или месту повреждения тканей организма. В результате такого процесса формируется пробка, которая и перекрывает повреждение. В случае дефицита фибриногеновых рецепторов GPIIb-IIIa, что наблюдается при тромбастении Гланцмана, тромбоциты не формируют необходимую пробку и не перекрывают повреждение или этот процесс происходит со значительным замедлением.

Лечение заболевания – достаточно сложный процесс и добиться желаемого результата сложно, а зачастую – практически невозможно. Наиболее часто для лечения, а также профилактики усложнений, особенно при проведении хирургических вмешательств используют переливание (трансфузию) тромбоконцентрата. Однако при этом имеется риск возникновения антител к фибриногеновым рецепторам GPIIb-IIIa.

Поэтому такие переливания считаются мало эффективными и применяются только в крайних случаях.

Наиболее простой и проверенный метод остановки легких кровотечений при тромбастении Гланцмана является наложение разнообразных повязок с использованием желатиновой губки или марли. Практикуются также применение антифибринолитических средств, то есть лекарственных средств, что понижают процесс растворения сгустков крови, повышают ее свертываемость.

Если проявление болезни отмечается у женщин детородного возраста при менструациях, то применение оральных контрацептивов дает также неплохой результат. Однако такое лечение может быть предпринято только после консультаций у гинеколога и гематолога, по их рекомендациях и предписаниях.

Лучшей профилактикой возникновения рецидивов заболевания является предупреждение возникновения любых повреждений тканей организма, в следствии которых может развиваться кровотечение. Кроме того, при необходимости проведения любого хирургического вмешательства, даже очень простого, необходимо проинформировать врача о имеющемся заболевании, независимо от того, по какому типу оно наблюдается. Это поможет безопасно провести любую операцию или, при необходимости, найти другие пути решения проблемы. В данном случае правило – предупрежден, значит вооружен, действует как нельзя эффективно.

Источники:

http://studfiles.net/preview/1472665/page:34/

http://cardio-life.ru/zabolevaniya-krovi/trombasteniya.html

http://eripio.ru/trombastenija-glancmana.php

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector